HPA 是什么疾病？

发布时间：2025-01-24 08:15:31: 家庭医生在线疾病查询

HPA 即高苯丙氨酸血症，是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度增高的遗传代谢病。其症状表现多样，治疗方法也有所不同，需要综合考虑多种因素。

1. 病因：主要包括苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和四氢生物蝶呤合成或代谢相关基因突变。

2. 症状：患儿出生时正常，多在 3 - 4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。若未及时治疗，还可能出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫等。

3. 诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血苯丙氨酸浓度。若浓度高于正常，需进一步进行基因检测、尿蝶呤分析等明确诊断。

4. 治疗：主要是饮食治疗，严格控制天然蛋白质的摄入，给予低苯丙氨酸特殊配方奶粉或蛋白粉。对于四氢生物蝶呤缺乏型患儿，还需补充四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺和左旋多巴等药物。常见药物有盐酸沙丙蝶呤片、L - 多巴、5 - 羟色氨酸等。

5. 预后：早期诊断和治疗，患儿智力发育可接近正常。若治疗不及时，可能遗留严重的智力障碍。

总之，HPA 是一种需要早期诊断和长期治疗的疾病。家长一旦发现孩子有相关症状，应及时带孩子到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。

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