胱氨酸尿症有哪些临床表现

发布时间：2025-01-24 01:00:44: 家庭医生在线疾病查询

胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，其临床表现多样，包括泌尿系统症状、消化系统症状、眼部症状、骨骼系统症状和生长发育异常等。

1. 泌尿系统症状：患者常出现反复的尿路结石，结石主要由胱氨酸组成。可导致肾绞痛、血尿、尿路感染等，严重时会引起肾功能损害。

2. 消化系统症状：部分患者可能有恶心、呕吐、食欲不振等表现。

3. 眼部症状：可能出现晶状体脱位，影响视力。

4. 骨骼系统症状：如骨质疏松、骨骼畸形等。

5. 生长发育异常：儿童患者可能存在生长迟缓、身材矮小等情况。

6. 其他症状：少数患者还可能出现精神不振、乏力等全身症状。

总之，胱氨酸尿症的临床表现复杂多样，需要综合多种检查和症状进行诊断。一旦确诊，应及时采取治疗措施，以减轻症状，保护肾功能，提高生活质量。

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