什么是马凡氏综合征

发布时间：2025-01-26 02:12:39: 家庭医生在线疾病查询

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）、晶状体脱位、主动脉扩张等。

1. 遗传因素：马凡氏综合征为常染色体显性遗传，大多数患者有家族史。

2. 心血管表现：主动脉进行性扩张，易形成主动脉瘤和主动脉夹层，增加心血管意外风险。

3. 骨骼异常：身材瘦高，四肢、手指和脚趾细长，关节松弛，脊柱侧弯等。

4. 眼部症状：晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜脱落等。

5. 其他表现：还可能有鸡胸、漏斗胸、扁平足等。

总之，马凡氏综合征是一种复杂的遗传性疾病，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。患者需定期进行检查，遵循医生建议进行治疗和生活管理。

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