无创 DNA 是一种用于检测胎儿染色体异常的非侵入性产前筛查技术,通过采集孕妇外周血,提取血浆中的游离胎儿 DNA 进行分析,以评估胎儿是否存在染色体异常的风险,如 21 三体综合征(唐氏综合征)、18 三体综合征和 13 三体综合征等。
1. 检测原理:孕妇外周血中存在少量游离的胎儿 DNA,无创 DNA 技术利用高通量测序等方法对这些 DNA 进行检测和分析。
2. 适用人群:一般适用于预产期年龄在 35 岁及以上的孕妇、唐筛结果显示高风险的孕妇、超声检查提示胎儿结构异常的孕妇、有染色体异常胎儿分娩史的孕妇等。
3. 优势特点:相比传统的唐筛,无创 DNA 具有更高的准确性;相比羊水穿刺等有创检查,其安全性更高,不会对孕妇和胎儿造成创伤。
4. 局限性:虽然准确率较高,但仍存在一定的假阳性和假阴性;不能检测所有的染色体异常,如染色体微缺失微重复等。
5. 检测流程:首先孕妇需要签署知情同意书,然后采集外周血,样本送往实验室进行检测,通常在 10 - 14 个工作日内出结果。
总之,无创 DNA 为孕妇提供了一种较为安全、准确的产前筛查方法,但不能完全替代羊水穿刺等有创诊断方法,具体选择应根据孕妇的个体情况和医生的建议。
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