什么是遗传性新陈代谢病？

发布时间：2025-01-25 11:32:22: 家庭医生在线疾病查询

遗传性新陈代谢病是由于遗传因素导致的代谢过程异常的一类疾病，涉及到体内物质的合成、分解、转化等环节。常见的有苯丙酮尿症、糖原贮积症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、枫糖尿症等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和组织中积累的疾病。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等症状。治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入。

2. 糖原贮积症：是由于糖原合成或分解过程中相关酶的缺陷，导致糖原在组织中过多贮积。不同类型的糖原贮积症症状有所不同，常见的有低血糖、肝大、肌肉无力等。治疗包括饮食调整、酶替代治疗等。

3. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍引起。患儿出生后多有黄疸延迟消退、腹胀、便秘、反应迟钝等表现。治疗主要是补充甲状腺素。

4. 半乳糖血症：因半乳糖代谢过程中的酶缺陷，导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。患儿在进食含乳糖的食物后，会出现呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等症状。治疗需限制含乳糖食物的摄入。

5. 枫糖尿症：由于支链氨基酸代谢过程中的酶缺陷，导致尿液有枫糖味。患儿出生后不久即出现喂养困难、嗜睡、抽搐等症状。治疗包括饮食控制和对症治疗。

遗传性新陈代谢病种类繁多，症状复杂，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。一旦发现孩子有异常表现，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断。

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