小儿锁骨颅骨发育不全综合征是怎样的病

发布时间：2025-01-26 01:11:43: 家庭医生在线疾病查询

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要特征包括锁骨发育不全或缺失、颅骨缝闭合延迟、牙齿发育异常等。此外，还可能伴有身材矮小、面部特征异常、胸廓畸形以及其他骨骼和系统的异常。

1. 骨骼异常：锁骨部分或完全缺失，颅骨缝闭合延迟，导致头颅形状异常。肋骨和胸骨也可能存在发育缺陷。

2. 牙齿问题：牙齿萌出延迟，牙齿排列不齐，甚至出现缺牙的情况。

3. 身材矮小：由于骨骼发育不良，患儿往往身高低于同龄人平均水平。

4. 面部特征：可能有额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容。

5. 胸廓畸形：如鸡胸、漏斗胸等，影响心肺功能。

6. 其他系统异常：部分患儿可能存在听力障碍、视力问题以及心血管系统的异常。

总之，小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种复杂的先天性疾病，会对患儿的身体发育和生活质量产生多方面的影响。早期诊断和综合治疗对于改善患儿的预后非常重要。治疗通常包括手术矫正骨骼畸形、牙齿矫正、康复治疗等，以提高患儿的生活质量。

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