小儿家族性低血磷性佝偻病如何治疗？

发布时间：2025-01-26 08:41:01: 家庭医生在线疾病查询

小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致肾小管对磷的重吸收障碍，引起血磷降低和骨骼矿化异常。治疗方法包括补充磷酸盐、维生素 D 及其类似物、饮食调整、定期监测以及必要时的手术治疗等。

1. 磷酸盐补充：常用的磷酸盐制剂有中性磷酸盐合剂，通过补充磷酸盐，提高血磷水平，促进骨骼矿化。但使用时需注意胃肠道反应等副作用。

2. 维生素 D 及其类似物：如骨化三醇，有助于促进肠道对钙和磷的吸收，调节钙磷代谢。但长期使用可能导致维生素 D 中毒，需定期监测血钙、血磷和尿钙水平。

3. 饮食调整：增加富含磷和钙的食物摄入，如乳制品、肉类、鱼类、蛋类等，同时限制含植酸高的食物，如全麦面包、糙米等，以提高磷的吸收利用率。

4. 定期监测：定期检测患儿的血钙、血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素水平，以及评估骨骼发育情况，根据检测结果调整治疗方案。

5. 手术治疗：对于严重骨骼畸形影响功能的患儿，可能需要在适当的时机进行手术矫正。

小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗需要综合多种方法，并且要长期坚持治疗和定期随访，以确保患儿的生长发育和骨骼健康。家长应积极配合医生的治疗建议，为患儿提供良好的生活和饮食管理。

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