小儿半乳糖血症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-26 01:45:24: 家庭医生在线疾病查询

小儿半乳糖血症是一种由于常染色体隐性遗传导致的先天性代谢紊乱疾病，患儿体内半乳糖代谢途径中的酶存在缺陷，从而引起一系列症状，如生长发育迟缓、肝脏损害、眼部问题等。

1. 病因：主要是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶的基因缺陷，导致半乳糖代谢障碍。

2. 症状：患儿在出生后不久即可能出现拒乳、呕吐、腹泻等胃肠道症状。随着病情进展，会有黄疸、肝肿大、白内障、智力发育障碍等表现。

3. 诊断：通过新生儿筛查，检测血液中半乳糖、半乳糖-1-磷酸等指标，结合基因检测可明确诊断。

4. 治疗：严格限制饮食中半乳糖的摄入，避免食用含半乳糖的食物，如牛奶、乳制品等。

5. 预后：早期诊断和治疗，患儿的预后较好，能有效避免严重并发症的发生。但如果未能及时诊治，可能导致严重的神经系统损伤、肝硬化等。

总之，小儿半乳糖血症是一种严重的遗传性疾病，需要早期诊断和长期治疗，家长应密切关注孩子的健康状况，如有异常及时就医。

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