小儿纯红细胞再生障碍性贫血怎样诊断

发布时间：2025-01-26 05:58:36: 家庭医生在线疾病查询

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断，需要综合临床表现、实验室检查、骨髓穿刺涂片及活检、影像学检查等多方面的结果，包括贫血症状、网织红细胞计数、骨髓造血细胞情况、血清学检查、影像学检查有无异常等。

1. 临床表现：患儿多有面色苍白、乏力、心悸、气短等贫血症状，且症状呈进行性加重。

2. 实验室检查：血常规中网织红细胞计数显著降低，通常低于 0.5%。血清铁、维生素 B₁₂、叶酸等水平一般正常。

3. 骨髓穿刺涂片及活检：骨髓中红系前体细胞显著减少甚至缺如，粒系和巨核系细胞通常正常。

4. 免疫相关检查：检测血清中抗红细胞抗体、抗胸腺细胞抗体等免疫指标，有助于明确病因。

5. 基因检测：某些基因突变可能与本病相关，如 RPS19 等基因的突变。

6. 影像学检查：如胸部 X 线、腹部 B 超等，以排除其他可能导致贫血的疾病，如胸部肿瘤、腹部肿块等。

综合以上多种检查方法，结合患儿的具体症状和病史，才能对小儿纯红细胞再生障碍性贫血做出准确的诊断。一旦确诊，应及时采取有效的治疗措施，改善患儿的病情。

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