遗传性多发性骨软骨瘤是什么病

发布时间：2025-01-25 11:22:51: 家庭医生在线疾病查询

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性骨病，主要特征是骨表面有多个骨性突起，可累及全身多处骨骼，如长骨干骺端、肩胛骨、肋骨等。其发病与基因突变有关，会对患者的肢体功能和外观产生影响，严重时还可能导致恶变。

1. 病因：主要是由于EXT1、EXT2和EXT3等基因发生突变导致。这些基因突变影响了软骨内骨化的过程，使得软骨细胞异常增殖和分化，形成骨软骨瘤。

2. 症状：患者多在儿童时期发病，表现为可触及的骨性肿块，通常无疼痛，但如果压迫周围神经、血管或肌腱，可能会引起疼痛、麻木、无力等症状。肿块可随年龄增长而增大。

3. 诊断：主要依据临床表现、影像学检查（如X 线、CT、磁共振成像等）来明确诊断。X 线检查可显示骨表面的骨性突起，CT 和磁共振成像有助于更清晰地显示肿瘤的形态和与周围组织的关系。

4. 并发症：可能会出现骨骼畸形、肢体短缩、关节活动受限等。少数情况下，骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤。

5. 治疗：对于无症状的患者，一般不需要治疗，定期观察即可。如果出现疼痛、压迫症状、影响关节活动或有恶变倾向，需要手术治疗，切除肿瘤。

6. 预后：大多数患者经过适当治疗后预后良好，但如果发生恶变，预后较差。

遗传性多发性骨软骨瘤虽然是一种遗传性疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，减少并发症的发生，提高患者的生活质量。

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