什么是 SilverRussell 综合征？

发布时间：2025-01-26 04:17:28: 家庭医生在线疾病查询

SilverRussell 综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征包括生长发育迟缓、身体不对称、特殊面容等。其发病机制较为复杂，涉及遗传、表观遗传等多种因素。治疗方法包括生长激素治疗、营养支持等。

1. 临床表现：患儿通常出生时体重低，生长缓慢，身高和体重常低于同龄人。身体可能存在不对称，如四肢长度差异。面部特征可能有额头窄、三角脸、小下巴等。

2. 遗传因素：多数病例与染色体 7 及 11 号的异常有关，如 7 号染色体单亲二倍体、11p15 区域的印记基因异常等。

3. 诊断方法：通过详细的体格检查、生长曲线评估、基因检测等综合判断。

4. 治疗手段：生长激素治疗可在一定程度上促进生长，但需严格评估适应证。同时，提供充足的营养支持，保证蛋白质、维生素、矿物质等的摄入。

5. 预后情况：预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性、有效性。部分患儿经过合理治疗，生长发育情况能得到改善，但仍可能存在一些长期的健康问题。

SilverRussell 综合征虽然罕见，但通过早期诊断和综合治疗，能够在一定程度上改善患儿的生长发育和生活质量。家长应密切关注孩子的生长状况，如有异常及时就医，在正规医院接受专业的诊断和治疗。

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