小儿遗传性果糖不耐受是怎样的疾病

发布时间：2025-01-26 08:21:36: 家庭医生在线疾病查询

小儿遗传性果糖不耐受是一种由于基因突变导致的先天性代谢障碍疾病，患儿体内果糖代谢相关的酶缺乏，从而在摄入果糖后会出现一系列症状，如低血糖、呕吐、肝肾功能损害等。

1. 发病机制：基因突变导致果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏，使得果糖-1-磷酸在肝脏、肾脏和小肠中堆积，影响正常代谢。

2. 症状表现：常见的有恶心、呕吐、腹痛、低血糖、黄疸、肝肿大等。

3. 诊断方法：包括血液检查（检测血糖、肝肾功能指标等）、基因检测等。

4. 治疗原则：严格限制果糖、蔗糖等的摄入，避免食用含这些成分的食物和饮料。

5. 预后情况：早期诊断并严格控制饮食，多数患儿预后良好，但如果长期未得到有效治疗，可能导致严重的肝肾功能损害。

总之，小儿遗传性果糖不耐受虽然是一种罕见病，但通过早期诊断、合理治疗和饮食控制，患儿可以减少疾病带来的危害，提高生活质量。

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