什么是槭糖尿病？

发布时间：2025-01-26 07:53:49: 家庭医生在线疾病查询

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于支链氨基酸代谢过程中的酶缺陷，导致体内某些氨基酸及其代谢产物异常积累，从而引起一系列临床症状。其发病机制复杂，涉及基因突变、代谢紊乱、神经系统损害等。

1. 发病机制：槭糖尿病是由于基因突变导致支链酮酸脱氢酶复合物的活性缺失或降低，使得亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢受阻，酮酸在体内蓄积。

2. 症状表现：患儿在出生后数天内可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等。随着病情进展，可出现智力发育迟缓、运动障碍、肌肉无力等。

3. 诊断方法：通过新生儿筛查、血液氨基酸分析、尿液有机酸检测等方法进行诊断。

4. 治疗手段：主要包括饮食治疗，限制支链氨基酸的摄入；药物治疗，如补充维生素 B1 等；严重时可能需要进行肝移植。

5. 预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但如果治疗不及时或不规范，可能导致严重的神经系统损害，甚至危及生命。

总之，槭糖尿病是一种严重的遗传代谢病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患儿的生活质量和生存机会。

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