小儿苯丙酮尿症有哪些症状表现？

发布时间：2025-01-26 12:48:40: 家庭医生在线疾病查询

小儿苯丙酮尿症的症状表现多样，包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液和汗液气味特殊、神经系统症状以及精神行为异常等。

1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，智力发育也可能落后于同龄人。

2. 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发颜色偏黄且干燥稀疏。

3. 尿液和汗液气味特殊：其尿液和汗液会散发出鼠尿味或霉臭味。

4. 神经系统症状：可能出现频繁抽搐、癫痫发作，还可能有肌张力增高或降低、步态异常等表现。

5. 精神行为异常：患儿容易出现多动、兴奋不安、情绪不稳定、注意力不集中等情况。

总之，小儿苯丙酮尿症的症状表现较为复杂，且可能因个体差异有所不同。一旦发现孩子有上述可疑症状，应及时带孩子到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的预后。

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