小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是什么？

发布时间：2025-01-26 09:32:50: 家庭医生在线疾病查询

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要表现为进行性小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫功能缺陷等，由基因突变所致。

1. 病因：是由于 ATM 基因突变引起，该基因在细胞周期调控、DNA 损伤修复和细胞信号转导等方面发挥重要作用。

2. 症状：患儿多在婴幼儿期起病，出现步态不稳、肢体震颤、眼球运动障碍等共济失调症状；同时有眼结膜和皮肤毛细血管扩张，易发生呼吸道反复感染、恶性肿瘤发病率增加等。

3. 诊断：通过临床表现、基因检测、免疫功能检查等综合判断。基因检测是确诊的重要依据。

4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用免疫球蛋白增强免疫力，预防和治疗感染；物理治疗改善共济失调症状；定期进行肿瘤筛查等。

5. 预后：总体预后较差，患儿常因反复感染、恶性肿瘤等并发症影响生存质量和寿命。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种严重影响患儿健康的疾病，虽然目前治疗困难，但早期诊断、积极对症治疗和密切监测，有助于提高患儿的生活质量，延长生存时间。

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