先天性巨结肠的确诊需要综合多种方法,包括临床表现、钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查、直肠黏膜吸引活检等。
1. 临床表现:患儿出生后出现胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀。随着病情进展,可能出现营养不良、发育迟缓等。
2. 钡剂灌肠检查:这是常用的检查方法之一。通过向直肠注入钡剂,可以观察结肠的形态、长度和狭窄段的情况。
3. 直肠肛管测压:能够检测直肠肛管的压力变化,先天性巨结肠患儿的直肠肛管抑制反射通常缺失。
4. 活体组织检查:取病变部位的组织进行病理检查,观察神经节细胞的分布和形态。
5. 直肠黏膜吸引活检:操作相对简便,对诊断有一定的帮助。
总之,先天性巨结肠的确诊需要综合运用多种检查手段,并结合患儿的临床表现,由专业医生进行综合判断。一旦确诊,应尽早采取合适的治疗措施,以改善患儿的生活质量和预后。
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