小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现多样,主要包括身材矮小、特殊面容、骨骼异常、心血管问题、智力障碍等。
1. 身材矮小:患儿出生时体重轻,身高明显低于正常儿童,生长速度缓慢,成年后身高通常显著低于同龄人。
2. 特殊面容:表现为头颅相对较大,额部突出,眼距宽,鼻梁低平,耳朵大而低位。
3. 骨骼异常:可有胸廓畸形,如鸡胸或漏斗胸;四肢短小,手指短粗,关节活动受限。
4. 心血管问题:部分患儿可能存在先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等。
5. 智力障碍:多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓,学习和生活能力受到影响。
6. 其他表现:还可能有皮肤松弛、毛发稀疏、牙齿发育不良等。
总之,小儿阿姆斯特丹型侏儒的临床表现较为复杂,需要通过综合的检查和评估来明确诊断,并制定相应的治疗和康复方案。
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