小儿苯丙酮尿症有哪些具体表现

发布时间：2025-01-26 05:15:00: 家庭医生在线疾病查询

小儿苯丙酮尿症的表现多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味改变以及精神行为异常等。

1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，智力发育也会受到影响，表现为智力低下、语言发育迟缓等。

2. 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发颜色淡黄，容易干燥。

3. 神经系统症状：常有反复抽搐、癫痫发作，还可能出现肌紧张亢进、腱反射亢进等。

4. 尿液气味改变：尿液和汗液会有鼠尿味。

5. 精神行为异常：患儿可能出现多动、孤僻、自卑等异常行为和情绪。

总之，小儿苯丙酮尿症的表现较为复杂，需要家长密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常，应及时就医诊断和治疗。早期诊断和干预对于改善患儿的预后至关重要。

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