己糖激酶缺乏性贫血是一种罕见的遗传性疾病,其症状表现多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、生长发育迟缓、反复感染等。
1. 贫血症状:患者常感到乏力、疲倦、头晕、气短,活动耐力明显下降,严重时可能出现心悸、呼吸困难等。
2. 黄疸:由于红细胞破坏增加,胆红素生成过多,可导致皮肤和巩膜黄染。
3. 脾肿大:脾脏在清除异常红细胞的过程中代偿性增大,可能会引起左上腹不适或疼痛。
4. 生长发育迟缓:长期贫血和代谢异常可能影响儿童的生长发育,表现为身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到一定程度的影响。
5. 反复感染:贫血导致机体免疫力下降,患者容易发生呼吸道、消化道等部位的感染,且感染不易控制。
6. 其他症状:部分患者还可能出现骨骼改变,如骨质疏松;消化系统症状,如食欲不振、恶心、呕吐等。
总之,己糖激酶缺乏性贫血的症状较为复杂,需要综合多种表现进行诊断。一旦怀疑有此类疾病,应及时到正规医院进行相关检查和治疗。
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