小儿肝豆状核变性属于传染病吗

发布时间：2025-01-26 06:45:05: 家庭医生在线疾病查询

小儿肝豆状核变性不属于传染病。它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要是由于基因突变导致铜代谢异常，引起铜在体内多个器官沉积，从而出现一系列症状。

1. 发病机制：基因突变导致体内负责铜转运的蛋白功能异常，使铜不能正常排出体外，在肝脏、大脑、肾脏等器官中蓄积。

2. 症状表现：常见的有肝脏损害，如肝功能异常、肝硬化；神经系统症状，如震颤、肌张力障碍、吞咽困难等；精神症状，如抑郁、焦虑等；还可能有肾脏损害、血液系统异常等。

3. 诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、肝肾功能检查、头颅影像学检查等。

4. 治疗原则：以减少铜的摄入和促进铜的排出为主要原则。

5. 常用药物：青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等。

6. 饮食注意：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、巧克力等。

7. 预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿预后较好，但如果病情严重，可能会导致肝硬化、肝衰竭等严重后果。

总之，小儿肝豆状核变性虽然不是传染病，但需要及时诊断和规范治疗，同时注意饮食管理，以改善患儿的预后和生活质量。

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