Fanconi 综合征的主要临床表现有哪些

发布时间：2025-01-26 03:12:00: 家庭医生在线疾病查询

Fanconi 综合征是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，其主要临床表现包括多尿、烦渴、电解质紊乱、代谢性酸中毒、骨病等。

1. 多尿与烦渴：由于肾小管重吸收功能障碍，导致尿液生成增多，患者出现多尿症状，同时伴有烦渴。

2. 电解质紊乱：常见的有低钾血症、低钠血症、低钙血症、低磷血症等。低钾血症可引起肌肉无力、心律失常；低钠血症可能导致头晕、乏力；低钙血症和低磷血症则影响骨骼健康。

3. 代谢性酸中毒：肾小管排酸障碍，体内酸性物质积聚，引发代谢性酸中毒，表现为呼吸加深加快、乏力等。

4. 骨病：如骨质疏松、骨软化等，这是由于钙磷代谢异常所致，患者容易出现骨骼疼痛、骨折等问题。

5. 氨基酸尿：肾小管对氨基酸的重吸收障碍，导致尿液中氨基酸排出增多。

6. 糖尿：尽管血糖水平正常，但肾小管对葡萄糖的重吸收减少，出现糖尿。

总之，Fanconi 综合征的临床表现多样，且可能逐渐加重。一旦出现相关症状，应及时就医，进行相关检查，如电解质测定、肾小管功能检查等，以明确诊断，并采取相应的治疗措施，改善患者的生活质量。

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