马凡氏综合征的症状多样,主要包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常,如身材高大细长、心脏瓣膜病变、晶状体脱位、自发性气胸、皮肤条纹等。
1. 骨骼系统:患者通常身材高大而细长,四肢尤其明显,手指和脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样,关节活动度增大,可能伴有脊柱侧弯或胸廓畸形。
2. 心血管系统:这是马凡氏综合征最严重的表现之一。常见的有主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等,可能导致心力衰竭、心律失常,甚至主动脉夹层破裂等危及生命的情况。
3. 眼部:晶状体脱位或半脱位较为常见,还可能出现高度近视、视网膜剥离等问题,影响视力。
4. 肺部:部分患者会出现自发性气胸,表现为突发的胸痛、呼吸困难等。
5. 皮肤:可能有皮纹增宽或萎缩性皮纹,表现为皮肤松弛。
总之,马凡氏综合征的症状复杂多样,早期诊断和定期随访对于预防严重并发症至关重要。一旦怀疑有马凡氏综合征,应及时到正规医院的相关科室就诊,进行全面的检查和评估。
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