无创 DNA 主要用于检查哪些方面

发布时间：2025-01-25 11:59:48: 家庭医生在线疾病查询

无创 DNA 检测是一种重要的产前筛查手段，主要用于检测胎儿染色体异常情况，包括常见的三体综合征（如 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征），以及其他染色体异常、胎儿性别相关疾病等。

1. 检测常见的三体综合征：21 三体综合征，也称为唐氏综合征，是由于第 21 号染色体多了一条导致的。患儿会有明显的智力障碍、特殊面容和多发畸形。18 三体综合征和 13 三体综合征也会导致胎儿出现严重的发育异常和多种器官畸形。

2. 其他染色体异常：除了上述常见的三体综合征，无创 DNA 还能检测出一些其他染色体的数目异常和结构异常，如性染色体异常等。

3. 评估胎儿患染色体疾病的风险：通过对孕妇外周血中胎儿游离 DNA 的分析，计算胎儿患染色体疾病的风险值，为后续的诊断和处理提供依据。

4. 避免有创检查的风险：相较于传统的羊水穿刺等有创检查，无创 DNA 对孕妇和胎儿的风险较小，减少了流产、感染等并发症的发生。

5. 为产前诊断提供参考：如果无创 DNA 检测结果提示高风险，需要进一步进行羊水穿刺或绒毛穿刺等有创检查来明确诊断。

总之，无创 DNA 检测在产前筛查中具有重要意义，可以帮助孕妇及时了解胎儿的染色体情况，做出更科学合理的妊娠决策。但需要注意的是，无创 DNA 检测并非诊断性检查，结果存在一定的局限性。

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