遗传代谢病的定义及相关知识是什么

发布时间：2025-01-26 07:41:15: 家庭医生在线疾病查询

遗传代谢病是由于基因突变导致机体代谢功能异常的一类疾病，包括氨基酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、金属代谢障碍、溶酶体贮积症等。

1. 氨基酸代谢障碍：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。

2. 碳水化合物代谢障碍：像糖原贮积症，糖原合成或分解过程出现异常。

3. 脂肪酸氧化障碍：例如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，影响脂肪酸的氧化供能。

4. 金属代谢障碍：比如肝豆状核变性，铜代谢异常引起。

5. 溶酶体贮积症：包括戈谢病、尼曼 - 匹克病等，溶酶体中某些酶的缺乏导致物质堆积。

总之，遗传代谢病种类繁多，症状复杂，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。一旦发现孩子有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等异常表现，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断。

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