先天性全丙种球蛋白低下血症如何诊断？

发布时间：2025-01-26 08:47:44: 家庭医生在线疾病查询

先天性全丙种球蛋白低下血症的诊断，通常需要综合患者的临床表现、家族病史、免疫功能检查、基因检测、影像学检查等。包括反复感染的症状、家族中有无类似疾病、血清免疫球蛋白水平、相关基因的突变情况以及可能的器官受累情况等。

1. 临床表现：患者常反复出现严重的细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、败血症等，且感染难以治愈。

2. 家族病史：询问家族中是否有免疫缺陷相关疾病的患者。

3. 免疫功能检查：测定血清中各类免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）的水平，先天性全丙种球蛋白低下血症患者的血清 IgG 通常显著降低，IgA 和 IgM 水平也可能降低。

4. 基因检测：通过基因测序等技术，检测是否存在导致该病的基因突变。

5. 影像学检查：如胸部 X 光、CT 等，查看是否有肺部感染、结构异常等。

6. 其他检查：可能还包括血常规、C 反应蛋白等，以评估感染的严重程度和炎症反应。

总之，先天性全丙种球蛋白低下血症的诊断需要综合多方面的因素，通过详细的病史采集、全面的检查以及专业医生的判断来明确诊断。一旦确诊，应及时进行治疗和管理，以提高患者的生活质量和预后。

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