小儿家族性低血磷性佝偻病是什么？

发布时间：2025-01-26 08:14:53: 家庭医生在线疾病查询

小儿家族性低血磷性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因缺陷导致肾脏对磷的重吸收减少，血磷水平降低，从而影响骨骼的正常发育。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都是需要关注的方面。

1. 发病机制：该病是由于位于 X 染色体上的 PHEX 基因发生突变，导致成纤维细胞生长因子 23（FGF23）水平升高，抑制肾小管对磷的重吸收，使得血磷降低，影响骨骼矿化。

2. 症状表现：患儿多在 1 岁左右出现骨骼异常，如方颅、鸡胸、肋骨串珠、O 型腿或 X 型腿等。还可能有生长迟缓、出牙延迟、肌肉无力等症状。

3. 诊断方法：主要依靠临床表现、血生化检查（血磷降低、血钙正常或稍低、碱性磷酸酶升高）、X 线检查（显示骨骼畸形和骨密度降低）以及基因检测来明确诊断。

4. 治疗手段：治疗包括补充磷酸盐和活性维生素 D 制剂。常用的磷酸盐制剂有中性磷酸盐溶液，活性维生素 D 制剂包括骨化三醇等。治疗过程中需定期监测血磷、血钙、碱性磷酸酶及 X 线检查，以调整药物剂量。

5. 预后情况：早期诊断和规范治疗可改善症状，促进骨骼发育，但部分患儿可能遗留骨骼畸形。

总之，小儿家族性低血磷性佝偻病虽然较为罕见，但通过及时诊断和合理治疗，能够在一定程度上减轻症状，提高患儿的生活质量。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。

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