儿童慢性肉芽肿病是怎样的一种疾病？

发布时间：2025-01-26 01:20:29: 家庭医生在线疾病查询

儿童慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变导致。其特征为反复发生的严重细菌和真菌感染，影响患儿的生活质量和健康。发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等都较为复杂。

1. 发病机制：儿童慢性肉芽肿病是由于基因突变，影响了吞噬细胞的氧化爆发功能，导致病原体不能被有效清除。

2. 临床表现：患儿常出现反复的严重细菌和真菌感染，如肺炎、皮肤脓肿、淋巴结炎、肝脾脓肿等。还可能有胃肠道炎症、骨髓炎等表现。

3. 诊断方法：通过病史、临床表现、实验室检查（如硝基蓝四氮唑试验、基因检测等）来明确诊断。

4. 治疗手段：主要包括抗感染治疗（如头孢曲松、阿莫西林克拉维酸钾、万古霉素等）、免疫调节治疗（如干扰素-γ）和造血干细胞移植。

5. 预后情况：早期诊断和积极治疗有助于改善预后，但部分患儿可能因严重感染或并发症而预后不良。

总之，儿童慢性肉芽肿病是一种严重的免疫缺陷疾病，需要家长和医生的高度重视，及时诊断和治疗，以提高患儿的生活质量和生存率。

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