婴儿肝豆状核变性的表现多样,包括肝脏损害、神经系统症状、血液系统异常、眼部症状以及其他方面的问题等。
1. 肝脏损害:常见的有肝肿大、黄疸、肝功能异常,如谷丙转氨酶和谷草转氨酶升高。随着病情进展,可能会发展为肝硬化,出现腹水、脾肿大等。
2. 神经系统症状:婴儿可能会出现震颤、肌肉强直、动作不协调等运动障碍。还可能有吞咽困难、流口水等表现。
3. 血液系统异常:容易出现贫血,血小板和白细胞减少。
4. 眼部症状:特征性的表现是角膜色素环(K-F 环),在裂隙灯下可见。
5. 其他:部分患儿会有肾小管功能障碍,导致尿蛋白、氨基酸尿等。还可能有皮肤色素沉着、关节疼痛等。
总之,婴儿肝豆状核变性的表现较为复杂,需要综合多种检查和症状进行诊断。一旦发现相关症状,应及时就医,进行全面的检查和评估,以便早期诊断和治疗。
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