小儿高磷酸酶血症是什么？

发布时间：2025-01-25 11:43:26: 家庭医生在线疾病查询

小儿高磷酸酶血症是一种罕见的代谢性骨病，其发病机制复杂，涉及遗传、酶活性异常、骨骼发育障碍等。主要表现为血清碱性磷酸酶活性显著增高、骨骼病变等。

1. 病因：可能由遗传因素导致，如基因突变影响了碱性磷酸酶的合成或功能。

2. 症状：患儿常有骨痛、骨骼畸形，如鸡胸、肋骨串珠等，还可能出现生长迟缓。

3. 诊断：通过血液检查发现血清碱性磷酸酶水平升高，结合 X 线等影像学检查观察骨骼的变化来确诊。

4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，包括补充维生素 D 和钙剂，以缓解症状。

5. 预后：病情的严重程度和治疗效果会影响预后，部分患儿经过治疗症状可得到改善，但仍可能存在骨骼畸形等后遗症。

总之，小儿高磷酸酶血症虽然罕见，但需要早期诊断和适当治疗，以尽量减轻对患儿生长发育和生活质量的影响。

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