小儿猫叫综合征会出现多种发育异常表现,如特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、心血管系统异常、骨骼系统异常等。
1. 特殊面容:患儿通常有小头圆脸、眼距宽、内眦赘皮、下眼睑外侧向下倾斜等特征。
2. 生长发育迟缓:身高和体重增长缓慢,明显落后于同龄儿童。
3. 智力障碍:表现为智力低下,学习能力差,语言发育迟缓。
4. 心血管系统异常:可能存在先天性心脏病,如室间隔缺损、房间隔缺损等。
5. 骨骼系统异常:比如脊柱侧弯、手指和脚趾畸形等。
6. 神经系统异常:常有癫痫发作、肌张力低下等。
7. 眼部异常:可能出现斜视、眼球震颤等。
8. 耳部异常:听力障碍较为常见。
总之,小儿猫叫综合征的发育异常表现多样,会对患儿的生活质量产生较大影响。一旦确诊,应尽早进行综合评估和干预,以提高患儿的生活能力和生存质量。
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