什么是槭糖尿病？

发布时间：2025-01-27 04:07:29: 家庭医生在线疾病查询

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于支链氨基酸分解代谢过程中的酶缺陷，导致体内支链氨基酸及其相应酮酸蓄积，从而引起一系列临床症状。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等都较为复杂。

1. 发病机制：槭糖尿病是由于基因突变导致支链α-酮酸脱氢酶复合物（BCKDC）活性缺失或降低，使得亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等支链氨基酸的代谢受阻。

2. 症状表现：新生儿期发病者症状严重，常表现为喂养困难、嗜睡、呼吸急促、抽搐等；迟发型患者症状相对较轻，可能在儿童或成人期出现智力发育迟缓、共济失调、周期性呕吐等。

3. 诊断方法：主要依靠血液氨基酸分析、尿有机酸分析、基因检测等。

4. 治疗手段：包括饮食治疗，严格限制支链氨基酸的摄入；药物治疗，如补充维生素 B1 等；对于重症患者，可能需要进行血液透析或腹膜透析。

5. 预后情况：预后取决于发病年龄、病情严重程度以及治疗的及时性和有效性。早期诊断和积极治疗可改善预后，但部分患者仍可能遗留神经系统后遗症。

槭糖尿病是一种严重的遗传代谢病，但通过早期诊断和规范治疗，能够在一定程度上控制病情，提高患者的生活质量。

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