小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是什么病？

发布时间：2025-01-27 06:16:17: 家庭医生在线疾病查询

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由于基因突变导致白细胞表面的黏附分子功能异常，影响白细胞的迁移、黏附及免疫功能，表现为反复严重的细菌感染、伤口愈合不良、脐带延迟脱落等。

1. 发病机制：基因突变致使白细胞表面的整合素β2亚单位（CD18）表达缺失或减少，使得白细胞不能有效地黏附到血管内皮细胞上，从而无法迁移到感染部位发挥免疫作用。

2. 症状表现：患儿在出生后不久即出现反复的皮肤和黏膜感染，如脓皮病、肺炎、中耳炎、牙龈炎等。伤口愈合缓慢，脐带脱落延迟。还可能伴有牙周炎、慢性腹泻等。

3. 诊断方法：通过基因检测明确突变基因，结合临床表现和实验室检查，如白细胞计数、流式细胞术检测白细胞表面黏附分子等。

4. 治疗手段：主要是预防性使用抗生素预防感染，严重感染时积极抗感染治疗。必要时可进行造血干细胞移植。

5. 预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患儿可能因严重感染或并发症导致生长发育迟缓、智力障碍等。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型虽然罕见，但早期诊断和合理治疗对患儿的生存质量和预后至关重要。家长应密切关注孩子的健康状况，如有异常及时就医。

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