小儿半乳糖血症的症状表现多样,包括消化系统症状、生长发育障碍、眼部问题、神经系统异常以及肝肾功能损害等。
1. 消化系统症状:患儿常出现恶心、呕吐、食欲不振、腹泻等。由于半乳糖代谢障碍,未被代谢的半乳糖在肠道内堆积,导致肠道功能紊乱。
2. 生长发育障碍:表现为体重不增、生长迟缓、身材矮小。这是因为半乳糖不能正常代谢,影响了营养物质的吸收和利用。
3. 眼部问题:可能出现白内障,即晶状体混浊,影响视力。
4. 神经系统异常:可有智力低下、抽搐、震颤等。半乳糖及其代谢产物在脑组织中积累,损害神经系统。
5. 肝肾功能损害:肝脏肿大、肝功能异常,长期还可能导致肾功能受损。
总之,小儿半乳糖血症的症状复杂多样,若发现孩子有上述异常表现,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患儿的预后。
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