小儿苯丙酮尿症的症状主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液和汗液气味异常、智力低下等。
1. 生长发育迟缓:患儿的身高、体重增长缓慢,比同龄人明显落后。出牙晚,牙齿稀疏,骨骼发育也可能出现异常。
2. 皮肤毛发异常:皮肤白皙,头发枯黄易断,虹膜色泽变浅。
3. 神经系统症状:常表现为频繁的抽搐、癫痫发作,还可能有肌张力增高或减低、多动、行为异常等。
4. 尿液和汗液气味异常:患儿的尿液和汗液会散发出鼠尿味或霉臭味。
5. 智力低下:这是小儿苯丙酮尿症较为严重的症状之一,随着病情进展,患儿的智力水平逐渐下降,学习能力差,认知功能障碍。
总之,小儿苯丙酮尿症的症状较为多样且复杂,如果发现孩子有上述异常表现,应及时就医,通过相关检查明确诊断,并尽早开始治疗,以改善预后。
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