遗传性多发脑梗死性痴呆相关的疾病包括常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、Fabry 病、CADASIL 综合征、脑淀粉样血管病等。
1. 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病:这是一种遗传性小血管疾病,主要影响脑深部的小动脉,导致反复的脑梗死和进行性的认知功能下降。
2. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作:由于线粒体功能障碍引起,除了脑部症状,还可能伴有肌肉无力等表现。
3. Fabry 病:一种由于溶酶体中α-半乳糖苷酶 A 活性缺乏导致的遗传性疾病,可累及多个器官,包括神经系统。
4. CADASIL 综合征:是一种常染色体显性遗传的小动脉疾病,典型表现为反复缺血性卒中发作和进行性痴呆。
5. 脑淀粉样血管病:淀粉样物质在脑中小血管沉积,增加了出血和梗死的风险,进而影响认知功能。
总之,遗传性多发脑梗死性痴呆相关的疾病较为复杂,诊断和治疗需要综合考虑患者的临床表现、家族史、影像学检查等多方面因素。对于有家族遗传病史或出现相关症状的患者,应及时到正规医院就诊,以便早期诊断和治疗。
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