Lynch 综合征是什么？如何防治？

发布时间：2025-01-27 05:42:10: 家庭医生在线疾病查询

Lynch 综合征是一种遗传性癌症综合征，主要由错配修复基因的突变引起，会增加结直肠癌、子宫内膜癌等多种癌症的发病风险。其防治包括遗传咨询、定期筛查、早期诊断和综合治疗等。

1. 遗传机制：Lynch 综合征是由于错配修复基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）发生突变，导致 DNA 错配修复功能缺陷，从而使细胞癌变的风险增加。

2. 常见癌症类型：患者易患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。

3. 诊断方法：包括家族史评估、免疫组化检测错配修复蛋白、基因检测等。

4. 预防措施：家族成员应进行遗传咨询和基因检测，高危人群要加强定期体检和癌症筛查。

5. 治疗手段：早期癌症通常采用手术切除，结合放疗、化疗等综合治疗；晚期则可能需要靶向治疗、免疫治疗等。

总之，Lynch 综合征虽然具有遗传性，但通过早期的检测和干预，能够有效降低癌症的发生风险和提高治疗效果。

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