什么是 Silver-Russell 综合征？

发布时间：2025-01-27 06:25:20: 家庭医生在线疾病查询

Silver-Russell 综合征是一种罕见的先天性疾病，主要特征包括生长发育迟缓、身体不对称、特殊面容等。其发病机制较为复杂，涉及遗传、表观遗传等多种因素。

1. 遗传因素：Silver-Russell 综合征可能与染色体异常有关，如 7 号染色体单亲二倍体、11p15 区域印记基因异常等。

2. 表观遗传因素：包括 DNA 甲基化、组蛋白修饰等异常，影响基因表达，导致疾病发生。

3. 宫内环境因素：胎儿在子宫内的生长环境不良，如营养不良、缺氧等，可能增加患病风险。

4. 激素水平异常：生长激素、胰岛素样生长因子等激素水平失衡，影响生长发育。

5. 其他因素：可能还与基因突变、环境毒素暴露等有关，但具体机制尚不明确。

总之，Silver-Russell 综合征的病因复杂，诊断需要综合临床表现、基因检测等多方面的信息。对于患者，早期诊断和适当的治疗干预有助于改善其生活质量和预后。

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