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糖原累积病有哪些症状表现

发布时间:2025-01-27 06:45:36
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病,其症状表现多样,包括低血糖、生长迟缓、肝脏肿大、肌肉无力、高脂血症等。

1. 低血糖:患者常出现空腹低血糖,表现为头晕、乏力、心慌、出汗等,严重时可导致昏迷。这是由于糖原分解和糖异生途径中的酶缺陷,导致肝糖原无法有效释放入血。

2. 生长迟缓:由于长期低血糖和代谢紊乱,影响了儿童的生长发育,身高、体重增长缓慢。

3. 肝脏肿大:糖原在肝脏中过度累积,导致肝脏体积增大,可在腹部触及。

4. 肌肉无力:肌肉中糖原代谢异常,能量供应不足,引起肌肉无力、易疲劳。

5. 高脂血症:代谢紊乱可导致血液中甘油三酯、胆固醇等脂质水平升高。

6. 其他表现:部分患者还可能出现痛风、骨质疏松、肾脏损害等并发症。

糖原累积病的症状表现复杂多样,且因个体差异有所不同。一旦出现上述症状,应及时就医,通过相关检查明确诊断,并采取相应的治疗措施,以改善患者的生活质量和预后。

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