G6PD 缺乏症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-26 11:27:14: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致。患者在某些诱因下会出现溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。其发病机制与红细胞的代谢异常有关，诱因包括感染、某些药物、食物等。

1. 遗传机制：G6PD 缺乏症是 X 连锁不完全显性遗传，男性半合子和女性纯合子均发病，女性杂合子发病与否取决于 G6PD 缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例。

2. 症状表现：常见症状包括急性溶血性贫血，如面色苍白、乏力、黄疸等。严重时可出现少尿、无尿等急性肾衰竭表现。

3. 诱因：常见诱因有感染，特别是病毒性肝炎、肺炎等；药物如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等；食物如蚕豆等。

4. 诊断方法：通过高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法等实验室检查来确诊。

5. 治疗原则：急性溶血发作时，应停止诱因，卧床休息，补充水分和电解质，严重贫血时可输血。

总之，G6PD 缺乏症是一种需要特别注意避免诱因的遗传性疾病，患者及家属应了解相关知识，预防溶血发作，保障患者的健康。

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