马凡氏综合征有哪些具体症状表现？

发布时间：2025-01-26 10:55:42: 家庭医生在线疾病查询

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，其症状多样，主要包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常表现，如身材高大、四肢细长、心血管病变、晶状体脱位、鸡胸、漏斗胸、皮肤松弛等。

1. 骨骼系统：患者往往身材高大，四肢细长，手指和脚趾也显得特别细长，呈蜘蛛指（趾）样。关节活动范围过大，容易出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。

2. 心血管系统：这是马凡氏综合征最严重的危害之一。常见的有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等，可能导致心力衰竭、心肌梗死甚至猝死。

3. 眼部症状：晶状体脱位或半脱位是常见的眼部表现，还可能伴有高度近视、视网膜剥离等，影响视力。

4. 肺部问题：部分患者会出现肺大疱，导致呼吸困难，增加肺部感染的风险。

5. 皮肤表现：皮肤可能较为松弛，皮下脂肪少，容易形成皱纹。

总之，马凡氏综合征的症状复杂多样，且可能随着年龄增长而逐渐加重。一旦怀疑有马凡氏综合征，应及时到正规医院进行全面的检查和评估，以便早期诊断和治疗，改善预后。

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