遗传代谢病的含义是什么

发布时间：2025-01-27 07:49:23: 家庭医生在线疾病查询

遗传代谢病是由于基因突变导致机体代谢通路异常，引起一系列生理和生化紊乱的疾病，包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、碳水化合物代谢障碍、金属代谢障碍等。

1. 氨基酸代谢障碍：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。

2. 有机酸代谢障碍：像甲基丙二酸血症，会影响有机酸的正常分解。

3. 脂肪酸氧化障碍：如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，影响脂肪酸的氧化供能。

4. 碳水化合物代谢障碍：例如半乳糖血症，半乳糖代谢途径中的酶缺陷。

5. 金属代谢障碍：比如肝豆状核变性，铜代谢异常而在体内蓄积。

总之，遗传代谢病种类繁多，临床表现复杂多样。早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦怀疑有遗传代谢病，应及时到正规医院进行相关检查和诊断，以便采取合适的治疗措施。

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