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线粒体脑肌病有哪些特征？
- 发布时间：2025-02-05 03:44:57
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线粒体脑肌病是一组由线粒体结构和（或）功能异常所导致的多系统疾病，其特征包括神经系统症状、肌肉症状、眼部症状、心脏症状以及内分泌系统症状等。
1. 神经系统症状：常表现为癫痫发作、偏头痛、智力减退、共济失调、偏瘫等。这些症状可能由于线粒体能量产生不足，影响神经细胞的正常功能所致。
2. 肌肉症状：患者多有肌无力、肌肉酸痛、运动耐力下降等。肌肉活检可见破碎红纤维。
3. 眼部症状：如眼外肌麻痹、视网膜色素变性、视神经萎缩等，影响视力。
4. 心脏症状：可能出现心肌病、心律失常、心力衰竭等，增加心血管疾病风险。
5. 内分泌系统症状：包括糖尿病、甲状腺功能减退等，与线粒体功能障碍影响内分泌腺的能量供应有关。
线粒体脑肌病的症状多样且复杂，诊断需要结合临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测等综合判断。一旦确诊，应及时在专业医生的指导下进行治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。
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