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小儿慢性肉芽肿病是怎样的一种疾病
- 发布时间：2025-02-05 02:16:38
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小儿慢性肉芽肿病是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由于基因突变导致吞噬细胞功能障碍，使患儿容易反复发生严重的细菌、真菌感染和炎症反应，对患儿的健康和生活质量产生极大影响，包括免疫系统异常、感染症状、炎症表现、遗传因素以及诊断和治疗的复杂性等。
1. 发病机制：小儿慢性肉芽肿病是由于基因突变，影响了吞噬细胞内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶的活性，导致吞噬细胞无法有效地杀灭细菌和真菌，从而引发一系列感染和炎症。
2. 症状表现：患儿常出现反复的严重细菌和真菌感染，如肺炎、皮肤脓肿、淋巴结炎等。还可能有慢性腹泻、肝脾肿大、关节炎等表现。
3. 诊断方法：通过病史询问、体格检查、实验室检查（如硝基蓝四氮唑试验、基因检测等）来明确诊断。
4. 遗传特点：多数为性联隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。
5. 治疗手段：主要包括抗感染治疗，使用抗生素（如头孢曲松、万古霉素、氟康唑等）控制感染；免疫调节治疗，如使用γ干扰素；造血干细胞移植是根治的方法。
小儿慢性肉芽肿病虽然罕见，但早期诊断和合理治疗可以显著改善患儿的预后。家长应密切关注孩子的健康状况，一旦发现异常及时就医，在专业医生的指导下进行治疗。
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