Marfan 综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼部等系统。其特征包括身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样、晶状体脱位、主动脉扩张等。
1. 遗传因素:Marfan 综合征是由基因突变引起的,常见的是 FBN1 基因变异。这种基因突变导致了结缔组织中纤维蛋白原的异常,从而影响了身体多个器官和系统的结构和功能。
2. 心血管表现:主动脉根部扩张和主动脉夹层是常见且严重的心血管并发症。还可能出现二尖瓣脱垂、心律失常等。
3. 骨骼异常:身材高大,四肢、手指和脚趾细长,胸廓畸形,脊柱侧弯等。
4. 眼部症状:晶状体脱位或半脱位,高度近视,视网膜剥离等。
5. 其他表现:还可能有肺大疱、腹股沟疝、硬脊膜膨出等。
总之,Marfan 综合征是一种复杂的遗传性疾病,需要早期诊断和综合治疗,以预防严重并发症的发生,提高患者的生活质量。
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