什么是 Marfan 综合征？

发布时间：2025-02-05 07:42:51: 家庭医生在线疾病查询

Marfan 综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼部等系统。其特征包括身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。

1. 遗传因素：Marfan 综合征是由基因突变引起的，常见的是 FBN1 基因变异。这种基因突变导致了结缔组织中纤维蛋白原的异常，从而影响了身体多个器官和系统的结构和功能。

2. 心血管表现：主动脉根部扩张和主动脉夹层是常见且严重的心血管并发症。还可能出现二尖瓣脱垂、心律失常等。

3. 骨骼异常：身材高大，四肢、手指和脚趾细长，胸廓畸形，脊柱侧弯等。

4. 眼部症状：晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等。

5. 其他表现：还可能有肺大疱、腹股沟疝、硬脊膜膨出等。

总之，Marfan 综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要早期诊断和综合治疗，以预防严重并发症的发生，提高患者的生活质量。

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