枫糖尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其表现多样,包括特殊气味、神经系统症状、代谢紊乱、生长发育迟缓以及器官功能障碍等。
1. 特殊气味:患者的尿液、汗液和呼出气中会散发出类似烧焦糖或枫糖浆的特殊气味。
2. 神经系统症状:常见的有喂养困难、嗜睡、惊厥、肌张力异常、智力发育迟缓等。
3. 代谢紊乱:可能出现低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等情况。
4. 生长发育迟缓:患儿体重增长缓慢,身高低于同龄人,头围小。
5. 器官功能障碍:如肝肾功能损害,表现为黄疸、肝肿大、蛋白尿等。
总之,枫糖尿症的表现较为复杂,需要通过专业的检查和诊断来明确。一旦怀疑有枫糖尿症,应及时就医,以便尽早采取有效的治疗措施,改善患儿的生活质量和预后。
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