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亨廷顿舞蹈症是怎样的一种疾病
- 发布时间：2025-02-05 07:33:29
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亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节，导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经递质失衡、神经元损伤等多个方面。
1. 病因：亨廷顿舞蹈症是由位于 4 号染色体上的 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的 CAG 重复次数通常在 10 至 35 次之间，而患者的重复次数可超过 36 次。
2. 症状：常见症状包括不自主的舞蹈样动作，表现为快速、无目的、不规则的肢体和面部动作；认知障碍，如注意力、记忆力和执行功能下降；精神症状，如抑郁、焦虑、易怒、幻觉和妄想等。
3. 诊断：诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。基因检测是确诊的重要方法，可检测 HTT 基因中的 CAG 重复次数。
4. 治疗：目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状、提高生活质量为主。药物治疗包括使用抗精神病药物（如氟哌啶醇、氯氮平）来控制舞蹈样动作和精神症状；使用抗抑郁药（如氟西汀、舍曲林）来改善情绪。
5. 预后：疾病呈进行性发展，患者的生活能力逐渐下降，最终可能需要长期护理。
总之，亨廷顿舞蹈症是一种严重影响患者生活质量的疾病，虽然目前无法治愈，但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上缓解症状，延缓病情进展。患者和家属应积极面对，寻求专业医疗帮助，提高生活质量。
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