铁粒幼细胞性贫血的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查、骨髓象特点、铁代谢指标以及基因检测等方面。
1. 临床表现:患者常出现贫血症状,如乏力、头晕、心悸等,部分还可能有黄疸。
2. 实验室检查:血常规显示小细胞低色素性贫血,红细胞形态异常。血清铁蛋白水平增高,血清铁增多,总铁结合力正常或降低。
3. 骨髓象特点:骨髓涂片中铁粒幼红细胞增多,且环形铁粒幼红细胞大于 15%。
4. 铁代谢指标:转铁蛋白饱和度增高,血清铁增多。
5. 基因检测:部分患者可能存在相关基因突变,如 SLC25A38 基因等。
综合以上多个方面的检查结果,才能准确诊断铁粒幼细胞性贫血。诊断过程中需要医生仔细分析各项指标,并结合患者的具体情况进行判断。
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