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遗传代谢病的定义是什么
- 发布时间：2025-02-04 11:31:07
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遗传代谢病是由于基因突变导致机体代谢过程中的酶、载体、膜泵等功能缺陷，引起中间或旁路代谢产物蓄积，或生理必需物质缺乏，从而产生一系列临床症状的疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、碳水化合物代谢病、金属代谢障碍等。
1. 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中苯丙氨酸浓度升高。
2. 有机酸代谢病：像甲基丙二酸血症，因甲基丙二酸代谢相关酶缺陷所致。
3. 脂肪酸氧化障碍：如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，影响脂肪酸的氧化利用。
4. 碳水化合物代谢病：如半乳糖血症，半乳糖代谢相关酶缺乏，引起半乳糖代谢异常。
5. 金属代谢障碍：例如肝豆状核变性，铜代谢障碍，导致铜在体内蓄积。
总之，遗传代谢病种类繁多，临床表现复杂多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现孩子有不明原因的发育迟缓、智力低下、抽搐、呕吐等症状，应及时就医，进行相关检查，以便明确诊断并采取合适的治疗措施。
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