先天性全丙种球蛋白低下血症需做哪些检查

发布时间：2025-02-05 12:55:49: 家庭医生在线疾病查询

先天性全丙种球蛋白低下血症是一种原发性免疫缺陷病，为明确诊断，通常需要进行多种检查，包括血清免疫球蛋白测定、基因检测、外周血淋巴细胞亚群分析、病原学检查、骨髓检查等。

1. 血清免疫球蛋白测定：通过检测血清中免疫球蛋白 G（IgG）、免疫球蛋白 A（IgA）和免疫球蛋白 M（IgM）的水平，是诊断本病的重要依据。若 IgG 水平明显降低，同时 IgA 和 IgM 水平也显著低于正常，有助于诊断。

2. 基因检测：有助于明确致病基因，对疾病的诊断和遗传咨询具有重要意义。

3. 外周血淋巴细胞亚群分析：了解淋巴细胞的种类和比例，如 CD4+T 细胞、CD8+T 细胞、B 细胞等，评估免疫功能状态。

4. 病原学检查：包括细菌、病毒、真菌等病原体的检测，以明确是否存在反复感染及感染的病原体类型。

5. 骨髓检查：观察骨髓中造血细胞的情况，辅助判断免疫细胞的生成是否存在异常。

6. 其他检查：如胸部 X 线、CT 等影像学检查，有助于发现肺部感染等并发症。

总之，对于先天性全丙种球蛋白低下血症，综合多种检查手段有助于明确诊断，为后续的治疗和管理提供依据。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行相关检查。

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