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假肥大型肌营养不良是怎样的一种疾病
- 发布时间：2025-02-05 03:32:23
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假肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要由基因突变引起，导致肌肉逐渐无力和萎缩。其特征表现为肌肉假性肥大、运动功能障碍、心肌受累等。
1. 病因：假肥大型肌营养不良是由于基因突变导致抗肌萎缩蛋白的缺陷或缺失。常见的基因突变类型包括杜氏肌营养不良（DMD）和贝克型肌营养不良（BMD）。
2. 症状：患儿在幼儿期可能出现运动发育迟缓，如行走较晚、易跌倒。随着病情进展，肌肉无力逐渐加重，出现步态异常、上楼困难等。还可能出现心肌损害，导致心律失常、心力衰竭等。
3. 诊断：通过临床表现、血清肌酶检测（如肌酸激酶显著升高）、基因检测等方法进行诊断。
4. 治疗：目前尚无根治方法，但可以采取药物治疗（如糖皮质激素如泼尼松等）、康复训练、呼吸支持等综合治疗措施，以延缓疾病进展，提高生活质量。
5. 预后：病情呈进行性加重，多数患者在青少年时期丧失行走能力，最终可能因呼吸或心力衰竭而危及生命。
假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，虽然目前无法治愈，但早期诊断、综合治疗和康复护理对于改善患者的生活质量和延长生存期具有重要意义。患者及家属应积极面对，遵循医生的建议进行治疗和护理。
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